世界地貧日 | 讀懂地“貧”，精準(zhǔn)扶“貧”

根據(jù)造血的原因不同分為以下三種

根據(jù)珠蛋白肽鏈缺乏的種類不同，地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血兩類。

α地中海貧血：大多數(shù)是由于基因缺失引起，少數(shù)由基因突變?cè)斐伞?nbsp;

β地中海貧血：多數(shù)是由于基因突變引起，少數(shù)由基因缺失導(dǎo)致。

地中海貧血的癥狀輕重不一，主要取決于基因突變或缺失的類型和程度。 

靜止型或輕型地中海貧血：通常沒(méi)有明顯癥狀或只有輕微貧血，一般不需要特殊治療，但可能會(huì)在感染、妊娠等情況下出現(xiàn)貧血加重。

中間型地中海貧血：癥狀介于輕型和重型之間，可能會(huì)出現(xiàn)中度貧血、疲勞、黃疸、脾腫大等癥狀。 

重型地中海貧血：癥狀較為嚴(yán)重，可能會(huì)在出生后不久出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩、特殊面容等癥狀，甚至危及生命。

地貧的面貌：鼻梁塌陷、頭顱大、顴骨突出、臉色蒼白、眼距較寬

地中海貧血基因缺陷導(dǎo)致血液的遺傳性疾病，正常情況下，一個(gè)人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，一組遺傳自母親。

若夫妻雙方只有一方是地中海貧血基因攜帶者，每次妊娠，他們的子女有50%的機(jī)會(huì)因遺傳而成為地中海貧血基因攜帶者。

若夫妻雙方都是同一類型的地中海貧血基因攜帶者，他們的子女有25%的機(jī)會(huì)正常，50%的機(jī)會(huì)成為地中海貧血基因攜帶者，25%的機(jī)會(huì)成為重型地中海貧血患者。

地中海貧血是一種遺傳性疾病，目前尚無(wú)有效的治療方法，因此預(yù)防尤為重要。 

目前采取三級(jí)預(yù)防策略，重點(diǎn)預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生。

 一級(jí)預(yù)防是通過(guò)婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生；

 二級(jí)預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；

 三級(jí)預(yù)防是開(kāi)展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。

“防控地貧、您我同行”。